Zespół Alagille’a

Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
	Klasyfikacje
ICD-10	Q44.7

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a^[1]^[2] – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby

Epidemiologia

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy

zwężenia dróg żółciowych
cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- żółtaczka
- świąd skóry
- żółtaki
wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
wady kręgosłupa
wady narządu wzroku
cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
hipogonadyzm
niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój

Przypisy

↑ Alagille’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)
↑ D.D. Alagille D.D. i inni, Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur, „The Journal of Pediatrics”, 86 (1), 1975, s. 63–71, DOI: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID: 803282 [dostęp 2022-10-23] (ang.).

Linki zewnętrzne

ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Alagille’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)

[2] D.D. Alagille D.D. i inni, Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur, „The Journal of Pediatrics”, 86 (1), 1975, s. 63–71, DOI: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID: 803282 [dostęp 2022-10-23] (ang.).

[1]

[2]